Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST → Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST:

Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)

+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy

+ Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.

Mất đoạn

Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST

Hậu quả:

+ Làm giảm số lượng gen trên NST.

+ Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.

+ Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.

Ở người  mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).

Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.

Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.

 

Ý nghĩa: người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST (làm mất allele của kiểu hình trội dẫn đến kiểu hình lặn được biểu hiện trên cơ thể dị hợp tử).

Lặp đoạn

Là đột biến kàm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần

Hậu quả:

+ Tăng số lượng gen trên NST, tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.

+ Làm mất cân bằng gen trong hệ gen => gây hại cho cơ thể

Ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.

Đảo đoạn

Là đột biến làm một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180 độ và nối lại

Hậu quả:

+ Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do VCDT không bị mất

+ Thay đổi vị trí gen trên NST => thay đổi mức hoạt động của gen => có thể gây hại cho cơ thể

+ Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn => hợp tử chết

Ở loài Drosophila Psendoobsenra, phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

Chuyển đoạn

Đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị trí khác trên NST đó, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng

Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.

Hậu quả:

+ Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng => thay đổi nhóm gen liên kết

+ Chuyển đoạn lớn => gây chết hoặc giảm khả năng sính sản của cá thể

+ Chuyển đoạn nhỏ => ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật

Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.

* Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST

- Với tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.

- Với di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST → Lập bản đồ gen.

- Với chọn giống: Ứng dụng tổ hợp các gen trên NST → tạo giống mới.

- Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người

* Cơ chế chung của ĐBCTNST: Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST→dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.