Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.

Đặc điểm chung của bệnh:

- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.

- Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.

- Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.

- Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.

Một số bệnh thường gặp ở người:

Bệnh do biến đổi số lượng NST:

Ví dụ: bệnh Đao (3 NST số 21), bệnh Tơcnơ (XO), Claiphentơ (XXY).

* Bệnh Đao:

- Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21).

- Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n-1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.

- Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.

- Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao

Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:

- Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …